Kekurangan Kromosom Y pada Pria Terkait Kanker dan Jantung

Para ahli genetika memperkirakan bahwa kromosom penentu jenis kelamin dapat menghilang sepenuhnya dari spesies manusia dalam lima tahun ke depan. Namun, sebelum hal itu terjadi, ada masalah yang lebih mendesak untuk dipertimbangkan.

Seiring bertambahnya usia, sebagian pria mulai kehilangan kromosom Y pada sel darah, sel otak, maupun sel-sel sistem kekebalan tubuh mereka. Kondisi ini berpotensi menimbulkan dampak kesehatan yang serius.

Hilangnya kromosom Y ternyata memiliki kaitan yang mengejutkan dengan berbagai penyakit, mulai dari kanker, penyakit ginjal, penyakit jantung, hingga penyakit Alzheimer.

Selama beberapa dekade, para peneliti telah mengamati bahwa pada sebagian pria lanjut usia, sejumlah sel di dalam tubuh mereka mulai kehilangan kromosom Y. Meski kromosom ini terdapat di sebagian besar sel tubuh, kromosom Y tampak seperti 'penumpang pasif' yang tidak banyak berperan. Selain itu, kromosom ini tergolong rapuh dan rentan mengalami mutasi saat proses replikasi sel berlangsung.

Dari 46 kromosom yang umumnya terdapat pada sel manusia, kromosom Y merupakan satu-satunya kromosom yang bisa hilang tanpa menyebabkan kematian sel. Namun bukan berarti kehilangannya tidak menimbulkan masalah.

Pada 01 Januari 2022, sebuah penelitian menemukan ketika sel-sel imun khusus pada jantung tikus kehilangan kromosom Y, kondisi tersebut menyebabkan gangguan fungsi kardiovaskular hingga berujung kematian.

Berbagai studi klinis lanjutan juga menunjukkan pria lanjut usia yang mengalami kehilangan kromosom Y memiliki risiko lebih tinggi untuk meninggal lebih dini atau mengembangkan kanker. Meski jarang terjadi pada individu yang lebih muda, kehilangan kromosom Y juga dikaitkan dengan infertilitas dan gangguan perkembangan.

Pada 01 Januari 2023, para peneliti menemukan hingga 40 persen pria lanjut usia yang mengidap kanker kandung kemih tidak memiliki kromosom Y pada sel tumornya. Karena pria diketahui memiliki risiko hingga 5 kali lebih tinggi mengalami kanker kandung kemih dibandingkan wanita, sejumlah ilmuwan mulai menduga kromosom Y berperan dalam perkembangan penyakit tersebut.

Bukti awal mendukung dugaan itu. Pada 01 Januari 2025, sebuah penelitian menemukan sel-sel imun yang kehilangan kromosom Y menjadi kurang efektif dalam menyerang sel kanker. Pada tahun yang sama, sebuah tinjauan ilmiah menyimpulkan hilangnya kromosom Y kemungkinan memainkan peran penting dalam membentuk aktivitas sistem kekebalan tubuh pria.

Meskipun kromosom Y hanya mengandung sekitar 0,9 persen dari total DNA dalam sel pria, kromosom ini baru berhasil dipetakan secara lengkap beberapa tahun lalu. Sejak saat itu, kemajuan teknologi pengurutan genom membuka era baru dalam penelitian kromosom Y.

Penelitian mengenai kromosom Y masih berada pada tahap awal, tetapi temuan-temuan awal menunjukkan bahwa kromosom Y mungkin terlibat dalam lebih banyak fungsi seluler dibandingkan yang selama ini diperkirakan para ilmuwan.

Karena itulah, ahli biologi evolusi Jennifer Hughes meyakini bahwa kromosom Y belum tentu akan lenyap dari spesies manusia. “Gen-gen yang masih bertahan di kromosom Y memiliki fungsi penting di seluruh tubuh. Karena itu, tekanan evolusi untuk mempertahankan gen-gen tersebut sangat besar sehingga kecil kemungkinan mereka akan hilang,” kata Hughes.

Namun, ahli biologi evolusi Jenny Graves memiliki pandangan yang sedikit berbeda. Ia sepakat bahwa gen-gen pada kromosom Y sangat penting dan berkaitan dengan kesehatan maupun penyakit. Meski demikian, menurutnya gen-gen penting tersebut dapat ‘dipindahkan’ ke kromosom lain.

“Ya, memang ada gen inti yang sangat terjaga sepanjang evolusi,” ujarnya. “Tetapi tikus berduri dan tikus tanah vole tidak mengalami kesulitan untuk memindahkan atau mengganti gen-gen tersebut.”

Beberapa mamalia memang sudah tidak lagi memiliki kromosom Y. Sebagai gantinya, kromosom lain mengambil alih fungsi penentuan jenis kelamin. Fenomena ini menunjukkan gen dapat berpindah dari satu kromosom ke kromosom lain. Dengan kata lain, kromosom Y mungkin saja sedang menuju kepunahannya, terlepas dari apakah manusia menginginkannya atau tidak.

Saat ini, kromosom Y manusia hanya mempertahankan sekitar 3 persen dari gen-gen leluhurnya. Meski demikian, gen-gen yang tersisa kemungkinan menyimpan petunjuk penting, bukan hanya tentang kesehatan pria saat ini, tetapi juga mengenai sejarah evolusi manusia dan masa depan spesies kita.

Fakta ini menegaskan bahwa meskipun kromosom Y dapat hilang, peran pentingnya masih menjadi fokus penelitian. Penelitian lanjutan akan menentukan apakah gen-gen inti dapat dipindahkan secara alami atau memerlukan intervensi teknologi. Dampak kesehatan yang terkait dengan hilangnya kromosom Y juga menjadi perhatian utama, mengingat hubungan erat dengan kanker, penyakit jantung, dan Alzheimer. Dengan pemahaman yang lebih baik, upaya pencegahan dan pengobatan dapat disesuaikan untuk mengurangi risiko yang terkait dengan kondisi ini.