Sindrom Spoan: Risiko Kelumpuhan Meningkat di Serrinha

Di sudut terpencil timur laut Brasil, kota kecil Serrinha dos Pintos menampung lebih dari 5.000 penduduk. Pemandangan kursi roda di teras rumah sudah menjadi hal biasa, namun selama puluhan tahun, warga tak pernah tahu mengapa anak-anak tiba‑tiba kehilangan tenaga.

Perubahan datang ketika Silvana Santos, seorang ahli genetika, tiba di sana dua dekade lalu. Ia menemukan satu hal yang menakjubkan: hampir seluruh penduduk desa adalah kerabat. Isolasi geografis selama berabad‑abad membuat pernikahan antar sepupu bukan sekadar tradisi, melainkan cara hidup yang diterima secara sosial.

“Di Serrinha dos Pintos, jauh di lubuk hati, kita semua adalah sepupu. Kami berkerabat dengan semua orang,” ujar Larissa Queiroz (25) kepada BBC.

Penelitian panjang Santos akhirnya mengungkap kondisi medis yang ia beri nama Sindrom Spoan. Kondisi ini merupakan gangguan saraf langka yang melumpuhkan tubuh secara bertahap. Secara medis, sindrom ini bersifat resesif, muncul hanya bila seorang anak mewarisi “gen rusak” yang sama dari kedua orang tua. Dalam komunitas yang sangat tertutup, risiko ini meledak berkali‑lipat. Untuk pasangan sepupu, risiko melonjak menjadi 5–6 %. Studi tahun 2010 menunjukkan 30 % pasangan di kota ini adalah kerabat, dan sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak penyandang disabilitas.

Menurut Santos, perkawinan campuran antara sepupu lebih umum di kota tersebut daripada di sebagian besar wilayah Brasil, karena lokasinya yang terpencil dan rendahnya tingkat migrasi masuk. Untuk melakukan penelitian, dia menempuh perjalanan sejauh 2.000 kilometer antara São Paulo dan Serrinha, mengumpulkan sampel DNA, minum kopi bersama keluarga, dan akhirnya menemukan hubungan tersebut.

Di balik statistik, ada kisah pilu. Inés, seorang ibu, memiliki dua anak yang terdiagnosis sebagai pasien tertua di desa. Putranya, Chiquinho (59), kini tak lagi bisa berbicara, sementara Marquinhos (46) hanya memiliki kemampuan komunikasi yang sangat terbatas. “Sulit memiliki anak yang ‘spesial’. Kami menyayangi mereka dengan cara yang sama, tetapi kami ikut menderita karena mereka,” ungkap Inés dengan nada getir.

Mutasi genetik ini bukanlah “kutukan” lokal, melainkan warisan sejarah yang jauh lebih tua. Analisis DNA menunjukkan bahwa mutasi ini kemungkinan besar dibawa oleh pemukim Eropa, yakni Portugis, Belanda, hingga Yahudi Sephardic, yang melarikan diri dari penganiayaan agama menuju Brasil sekitar 500 tahun silam. Gen serupa bahkan ditemukan hingga ke Mesir, mengukuhkan teori bahwa gen ini telah melintasi samudra berabad‑abad lalu sebelum akhirnya terjebak dalam lingkaran pernikahan sedarah di Serrinha.

Hadirnya diagnosis medis ini membawa perubahan besar bagi martabat warga. Sebelumnya, penderita sering dijuluki “si lumpuh”; kini mereka bangga menyebut diri mereka sebagai penyintas Spoan. Kursi roda yang berdatangan tidak hanya memberikan kemandirian fisik, tetapi juga mencegah deformitas tubuh yang parah. “Dia memberi kami diagnosis yang tidak pernah kami miliki sebelumnya. Setelah penelitian itu, bantuan pun datang,” kata Marquinhos dengan penuh syukur.

Dengan pemahaman baru tentang asal‑asalan gen, keluarga di Serrinha dapat mengambil langkah preventif. Meskipun risiko tetap tinggi bagi pasangan sepupu, kesadaran akan kondisi ini membuka peluang untuk perencanaan keluarga yang lebih terinformasi. Di balik kisah kelumpuhan, tersembunyi cerita tentang migrasi, isolasi, dan upaya ilmiah yang menuntun ke pemahaman medis yang lebih baik.